Notions de base de l’ADN, Chapitre 5 : le glossaire des termes

Nous avons déjà abordé plusieurs concepts dans notre rubrique sur les notions de base de l’ADN. Voici un glossaire des termes qui constitue à la fois une synthèse et une référence utile pour comprendre les chapitres à venir. S’il y a des termes supplémentaires qui, selon vous, devraient être inclus, merci de nous le dire dans les commentaires !

Allèle : les A, T, G ou C que vous avez hérités de chaque parent pour un marqueur génétique donné

Acides aminés : les éléments constitutifs des protéines

Centimorgans (cM) : mesure de la distance entre deux positions sur un chromosome dans laquelle le chromosome devrait « se rompre » puis se recombiner avec l’autre chromosome de la paire avant d’être transmise, une moyenne de 0,01 fois par génération.

Chaque génération, les deux chromosomes de chaque paire de chromosomes « cassent » et se recombinent, « échangeant » des morceaux les uns avec les autres, avant d’être transmis. Ainsi, lorsqu’un enfant hérite d’un chromosome 7 de son père, il n’hérite pas du même chromosome 7 que son père a hérité de son père, ni du chromosome 7 que son père a hérité de sa mère ; au lieu de cela, l’enfant hérite d’un chromosome 7 de son père, qui est une combinaison des chromosomes 7 de ses grands-parents paternels.

cM n’est pas une distance physique: deux segments de 10cM peuvent chacun inclure un nombre différent de paires de bases, c’est-à-dire qu’un segment peut être plus long que l’autre, même s’ils sont tous deux de 10cM car ils ont la même probabilité de se recombiner.

Chromosome : Les « faisceaux » d’ADN transmis de parent à enfant. Il existe 23 paires de chromosomes – un chromosome dans chaque paire est hérité de chaque parent. 22 paires de chromosomes sont autosomiques ; la dernière paire est constituée des chromosomes sexuels, X et Y.

Comparateur de chromosomes : outil permettant de représenter graphiquement les chromosomes d’une personne. Il est utilisé essentiellement pour visualiser les segments d’ADN partagés que des personnes ont en commun avec vous.

Codon : séquence de trois nucléotides qui correspond à un acide aminé spécifique (ou un signal d’arrêt) au cours de la synthèse de la protéine.

ADN : abréviation d’acide désoxyribonucléique, l’ADN est la molécule qui contient les instructions génétiques pour tout être vivant, y compris les personnes. Il est composé d’une séquence de nucléotides

Correspondances ADN : Ce sont des personnes susceptibles d’être des membres de votre famille (proches ou éloignés) en raison des similitudes importantes entre leur ADN et le vôtre.

En comparant l’ADN de plus d’un million de personnes dans la base de données MyHeritage, nous pouvons trouver des correspondances ADN et afficher des informations sur la correspondance : la relation estimée entre vous et la correspondance d’ADN, la quantité d’ADN partagé que vous avez en commun, le nombre de segments d’ADN partagés et la taille du plus grand des segments d’ADN partagés.

Échantillon d’ADN : spécimen contenant une partie de votre ADN.

Parce que votre ADN est essentiellement le même dans tous les noyaux de votre corps, l’analyse de l’ADN d’un noyau de n’importe quelle cellule sera représentative de votre séquence d’ADN, où qu’elle se trouve. Lorsque vous effectuez un test ADN de MyHeritage, vous tamponnez l’intérieur de vos joues, ce qui élimine certaines cellules épithéliales collées à l’écouvillon. Lorsque nous recevons votre échantillon au laboratoire, nous extrayons l’ADN des cellules et l’analysons.

Estimation de l’ethnicité : une répartition en pourcentage de vos origines ancestrales

Parce qu’autrefois, la plupart des gens se mariaient avec d’autres personnes de la même région et ont eu des enfants qui se sont ensuite mariés dans la même région, une corrélation peut donc être constatée entre l’ADN et l’emplacement géographique (et certains groupes culturels endogames). Lorsque nous comparons votre ADN à des modèles d’ADN de différentes ethnies, nous pouvons vous dire à quel point et si votre ADN a été hérité de chacune des 42 ethnies auxquelles nous le comparons.

Populations fondatrices : les populations fondatrices sont des personnes dont les ancêtres ont vécu dans la même région du monde pendant des générations, de sorte que leur ADN est hautement caractéristique de la région. En testant l’ADN des participants au projet, MyHeritage a établi pour chaque région des profils reflétant ses séquences d’ADN uniques.

Gamète : Cellule sexuelle – œuf chez la femme et sperme chez l’homme – qui ne possède qu’un chromosome de chaque chromosome, et non une paire de chaque chromosome. Lorsque deux gamètes fusionnent pendant la fécondation, la cellule qui en résulte a alors 23 paires de chromosomes.

Expression génique : processus consistant à transcrire une partie de l’ADN en ARN, puis à le traduire en protéine.

Gènes : Sections de l’ADN qui sont transcrites en ARN puis traduites en protéines. Les gènes représentent environ 1 à 2% de notre ADN ; le reste ne code pas pour les protéines.

Marqueur génétique : Sections d’ADN variables selon les personnes

Emplacement génomique : Emplacement sur un chromosome où se trouvent un certain marqueur génétique, un segment d’ADN ou un autre élément.

Lorsque vous survolez un segment d’ADN partagé dans le comparateur de chromosomes de MyHeritage, vous verrez l’emplacement génomique du segment. « Position génomique » indique la première et la dernière paire de bases, ou nucléotide, du segment, à compter de la fin du chromosome. RSID signifie ID SNP de référence et indique le « nom » du premier et du dernier SNP du segment.

Génotype : la combinaison de deux allèles – dont l’un a été hérité de chacun de vos parents – pour un marqueur génétique spécifique

Héritage par descendance (IBD) : segment d’ADN correspondant partagé par deux personnes ou plus hérité d’un ancêtre commun

Imputation : Une technique informatique utilisée pour déduire des séquences d’ADN non lues ; cela revient à lire une phrase avec certaines des lettres manquantes – il y a de bonnes chances que vous puissiez déduire les lettres manquantes grâce au contexte. Tous les fournisseurs de services d’ADN ne lisent pas les mêmes SNP. Pour trouver des correspondances ADN pour les personnes ayant utilisé d’autres fournisseurs de services ADN, il est important de déduire les SNP qui n’ont pas été lus avant de comparer les résultats.

Nucléotides : les éléments constitutifs de l’ADN (A, T, G et C) et de l’ARN (A, U, G et C)

Phénotype : trait génétique partiellement déterminé par un génotype. Par exemple, si votre génotype est AA (un A hérité à ce point des deux parents), cela pourrait signifier que le phénotype de couleur de vos cheveux est brun.

Précision et rappel : La précision de l’estimation d’une relation entre une correspondance ADN est mesurée à l’aide de deux paramètres appelés rappel et précision. Une précision parfaite signifie, en partie, suggérer la relation correcte pour chaque correspondance ADN (rappel) et ne pas proposer une gamme trop large de relations possibles afin de s’assurer que la relation correcte est incluse (précision).

Protéines : composées d’acides aminés, les protéines effectuent la majeure partie du travail dans les cellules et sont indispensables à la structure, au fonctionnement et à la régulation des tissus et des organes du corps.

ARN : abréviation d’acide ribonucléique. L’ADN est transcrit en ARN au cours du processus d’expression génique.

Polymorphismes mononucléotidiques (SNP) : Un type de variation entre les séquences d’ADN d’une personne, aui est la longueur d’un nucléotide.

Transcription : Le processus de copie de l’ADN dans l’ARN

Traduction : Processus de synthèse de protéines à partir de séquences d’ARN

Zygote : la cellule résultant de la fusion de deux gamètes lors de la fécondation