MyHeritage fait évoluer ses tests ADN vers le Séquençage du Génome Entier

Nota bene : Les tests ADN ne sont pas disponibles en France. Cet article est partagé à l’intention de nos utilisateurs francophones résidant hors de France.

Nous sommes fiers d’annoncer une grande nouvelle ! Le test MyHeritage DNA a été mis à jour pour utiliser le **Séquençage du Génome Entier** (Whole Genome Sequencing ou WGS), la méthode la plus complète pour lire l’ADN disponible aujourd’hui. Alimentée par une technologie de séquençage de pointe d’Ultima Genomics et traitée au laboratoire Gene by Gene à Houston, Texas, cette mise à niveau fait de MyHeritage la première grande société de tests ADN grand public à adopter le Séquençage du Génome Entier à grande échelle. L’amélioration offrira une plus grande précision dans les Correspondances ADN et les résultats d’ethnicité, et créera des opportunités pour de nouveaux produits passionnants en généalogie génétique. Mieux encore, cette percée technologique se fait sans coût supplémentaire pour nos clients, et avec le même engagement ferme envers la confidentialité que les utilisateurs attendent de MyHeritage.

Le Séquençage du Génome Entier est déjà appliqué à la plupart des nouveaux kits MyHeritage DNA actuellement traités au laboratoire, et deviendra bientôt la méthode de traitement exclusive pour tous les nouveaux kits MyHeritage DNA à l’avenir. Pour plus de détails, consultez la section FAQ ci-dessous.

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Séquençage du Génome Entier vs. Puces de Génotypage

Le Séquençage du Génome Entier lit presque l’intégralité du génome humain — environ 3 milliards de paires de bases (nucléotides). C’est supérieur à l’ancienne technologie de puces de génotypage utilisée par la plupart des tests ADN grand public, y compris MyHeritage jusqu’à récemment, qui ne lisait qu’environ 700 000 paires de bases. En d’autres termes, alors que la norme de l’industrie était de ne regarder que des phrases sélectionnées du « livre » d’ADN de chaque personne, le Séquençage du Génome Entier lit pratiquement toute l’histoire.

L’implémentation du Séquençage du Génome Entier par MyHeritage est un séquençage à faible couverture (low-pass sequencing) avec une couverture de 2x, ce qui signifie que chaque position du génome est lue deux fois en moyenne — plutôt que trente fois, comme il est d’usage pour les applications médicales. Pour la généalogie génétique, qui est la priorité de MyHeritage, une couverture de 2x est le compromis idéal qui offre une couverture suffisante de l’ensemble du génome tout en maintenant des coûts raisonnables, le rendant très abordable pour les clients. L’approche à faible couverture est combinée à une méthode statistique appelée imputation, qui permet de reconstruire toutes les données avec une très grande précision. Des études de validation internes, ainsi que des recherches scientifiques indépendantes, montrent que cette méthode produit des résultats plus précis et fiables à des fins généalogiques que les puces de génotypage traditionnelles, et présente des avantages considérables grâce à l’énorme étendue des données génomiques qui sont lues.

Avec beaucoup plus d’informations disponibles, cette mise à niveau prépare le terrain pour de futures améliorations de produits, permettant à MyHeritage de fournir des résultats d’ethnicité plus précis, des Correspondances ADN améliorées et de nouveaux produits de généalogie génétique. Cependant, cette révolution ne se fera pas du jour au lendemain. Premièrement, la base de données de séquences de génome entier doit grandir. Ensuite, MyHeritage pourra, et a l’intention ferme de, re-phaser, ré-imputer et ré-associer toutes les données pour tous les clients MyHeritage DNA existants, conduisant à de meilleurs résultats pour tout le monde, même ceux dont les échantillons n’ont pas été traités avec le Séquençage du Génome Entier.

La technologie de Séquençage du Génome Entier a progressé de manière significative ces dernières années, et MyHeritage est fier d’être la première grande société d’ADN grand public à la rendre disponible à grande échelle.

Avis d’experts

La nouvelle concernant la mise à niveau vers le Séquençage du Génome Entier (WGS) a reçu un accueil enthousiaste de la part des voix importantes de la communauté de la généalogie génétique, saluée comme une évolution importante et inévitable dans les tests ADN grand public. Voici quelques-uns des articles notables qui applaudissent la nouvelle de MyHeritage :

Roberta Estes, auteure de DNAeXplained, a publié un article sur la nouvelle, déclarant : « Encore une première pour MyHeritage ! … MyHeritage a trouvé le moyen d’atteindre le point de basculement critique qui rend la technologie de Séquençage du Génome Entier à la fois abordable et disponible pour tous les généalogistes… Quelqu’un doit être le premier pionnier, et MyHeritage, jamais effrayé par un défi, a pris les devants et s’est lancé. »

Diahan Southard de Your DNA Guide a publié une vidéo sur YouTube et a ajouté : « J’aime voir MyHeritage et son engagement envers nous, généalogistes, et sa volonté d’investir dans des technologies qui n’ont pas vraiment été utilisées auparavant dans notre industrie. Je suis excitée de voir où cela nous mènera. »

Dr. Blaine Bettinger, éducateur en généalogie et fondateur du groupe Facebook Genetic Genealogy Tips & Techniques, a écrit dans un post Facebook : « C’est honnêtement absolument incroyable… J’ai toujours dit aux gens que le WGS pour la généalogie génétique était d’un coût prohibitif… Mais apparemment, MyHeritage a trouvé le moyen de contourner cela ! Un immense bravo à MyHeritage ! »

Discovery HPC a écrit : « MyHeritage passe au Séquençage du Génome Entier, marquant une étape importante dans la génomique grand public… Ce changement positionne MyHeritage comme la première grande société de tests ADN commerciaux à adopter la technologie WGS à une échelle dépassant un million d’échantillons par an… La décision de MyHeritage pourrait accélérer la démocratisation de l’accès aux données génomiques et potentiellement établir de nouvelles normes pour la profondeur des données, l’interopérabilité et l’autonomisation des consommateurs dans le secteur des tests génétiques. »

Laura Olmstead de DNAngels.org a publié une vidéo YouTube où elle a déclaré : « MyHeritage vient de marquer l’histoire !… Ce changement est un tournant pour les généalogistes et les chercheurs… Cela marque un grand pas en avant dans la compréhension de notre ADN. »

Diane Henriks, auteure du blog d’histoire familiale et de généalogie Know Who Wears the Genes in Your Family, a écrit : « D’un point de vue généalogique, franchir la barrière du génotypage pour entrer dans le territoire du génome complet est un tournant majeur… Cela marque un changement dans les attentes quant à la manière dont l’ADN grand public peut soutenir une généalogie méticuleuse. »

La généalogiste génétique Donna Rutherford a partagé dans un post sur X : « Le futur est arrivé… et nous en sommes ravis ! »

Aperçu

En raison de son énorme potentiel, MyHeritage souhaitait passer au Séquençage du Génome Entier depuis des années. Une étude pionnière de l’équipe scientifique de MyHeritage publiée en 2020 a validé le Séquençage du Génome Entier pour une correspondance de parents fiable à grande échelle, en utilisant à l’époque un séquençage à faible couverture de 1x. Cette étude a été une première étape importante pour démontrer le potentiel précieux du Séquençage du Génome Entier pour la généalogie génétique. Depuis, notre approche scientifique et notre analyse ont considérablement mûri. S’appuyant sur ces premières découvertes, MyHeritage collabore étroitement avec Ultima Genomics depuis son émergence du mode furtif à la mi-2022, et plus tard conjointement avec Gene by Gene, pour préparer la fondation scientifique et logistique de la mise à niveau du pipeline de traitement MyHeritage DNA vers le Séquençage du Génome Entier en utilisant la technologie d’Ultima. Ces efforts ont abouti à une percée majeure, et les clients de MyHeritage profiteront des fruits de cette mise à niveau technologique dans les années à venir grâce à une précision accrue, des informations plus approfondies et de nouveaux produits passionnants.

Comme toujours, les kits MyHeritage DNA sont traités au laboratoire Gene by Gene à Houston, Texas. Gene by Gene est notre partenaire de confiance depuis le lancement de MyHeritage DNA en 2016. Après une validation et une collaboration approfondies, leur laboratoire est mis à niveau pour accueillir une flotte d’instruments de séquençage Ultima UG100™ qui utilisent une architecture avancée basée sur des wafers (plaques de silicium) pour lire l’ADN avec rapidité, précision et efficacité.

La technologie de pointe d’Ultima est basée sur des wafers propriétaires qu’ils ont inventés, qui permettent de lire l’ADN d’une manière similaire à la façon dont le laser lisait les informations numériques qui encodent la musique à partir de CD.

Chaque wafer Ultima est un grand disque circulaire en silicium, adapté de l’industrie des semi-conducteurs, qui agit comme la surface de réaction sur laquelle des millions de fragments d’ADN sont lus simultanément. Cela augmente considérablement la surface de séquençage et contribue à réduire les coûts. Comme un CD, le wafer tourne. Ceci est utilisé pour le « spin-coating » (revêtement par centrifugation), où les réactifs de séquençage sont distribués au centre et répartis uniformément sur le wafer par force centrifuge. Pendant que le wafer tourne, des caméras fixes à grande vitesse capturent en continu les signaux optiques des clusters d’ADN à la surface. Cette acquisition de données continue est l’aspect qui est analogue à la façon dont un CD est lu. Contrairement à un CD, qui contient des informations numériques pré-encodées, le système Ultima construit la séquence d’ADN à partir de zéro en utilisant une chimie de séquençage par synthèse « à base de flux » (flow-based).

Le wafer capture le code génétique au fur et à mesure qu’il est séquencé, permettant à l’instrument de traiter d’énormes quantités de données beaucoup plus rapidement et plus efficacement que les plateformes de séquençage traditionnelles.

Une fois le séquençage terminé, les données résultantes sont transférées en toute sécurité à MyHeritage où elles sont analysées à l’aide des algorithmes propriétaires de MyHeritage.

MyHeritage permettra bientôt à tous les utilisateurs dont l’ADN a été traité par Séquençage du Génome Entier de télécharger leurs données génomiques étendues sous forme de fichier CRAM sans frais. Un fichier CRAM est un fichier compressé qui contient l’intégralité de vos données génomiques séquencées par l’instrument Ultima, couvrant environ 3 milliards de paires de bases d’ADN. Il s’agit de la même norme de données utilisée dans les contextes académiques et de recherche du monde entier. Bien que la plupart des gens n’auront jamais besoin de l’utiliser directement, les utilisateurs avancés peuvent explorer leurs données à l’aide d’outils open-source ou les télécharger sur d’autres plateformes de confiance qui prennent en charge le Séquençage du Génome Entier pour accéder à des informations supplémentaires.

MyHeritage est toujours en transition vers le Séquençage du Génome Entier. D’ici la fin de 2025, tous les échantillons MyHeritage DNA seront traités exclusivement à l’aide de cette technologie.

Confidentialité

Comme pour chaque innovation chez MyHeritage, cette mise à niveau s’accompagne de notre engagement inébranlable envers la confidentialité et la sécurité des données. MyHeritage ne vend ni ne cède les données des utilisateurs à des tiers, et nous interdisons strictement l’utilisation de nos services ADN par les forces de l’ordre ou les agences gouvernementales. Tous les échantillons génétiques sont détruits par le laboratoire après le traitement, à l’exception de ceux stockés en toute sécurité pour les clients qui se sont inscrits au service MyHeritage DNA BioBank.
Chaque étape du traitement des données est protégée par plusieurs couches de chiffrement et de sécurité, à la fois pendant le traitement et lors du stockage. Vous avez toujours le contrôle de vos informations et pouvez supprimer vos données ADN à tout moment. Le passage au Séquençage du Génome Entier ne modifie aucune de nos pratiques ou conditions de confidentialité ; il nous permet simplement de générer des données plus précises pour le même objectif de confiance : vous aider à mieux explorer votre histoire familiale et à faire de nouvelles découvertes.

Foire aux questions

Quoi de neuf ?

MyHeritage passe du test ADN par puce de génotypage (qui échantillonne environ 700 000 paires de bases sur le génome) au Séquençage du Génome Entier (WGS) mis en œuvre comme séquençage à faible couverture avec une couverture de 2x, qui échantillonne environ 3 milliards de paires de bases. Au fil du temps, tous les nouveaux tests seront traités à l’aide du WGS.

J’ai déjà été testé avec MyHeritage DNA. Mes résultats seront-ils retraités à l’aide du Séquençage du Génome Entier ?

Non. Les kits MyHeritage DNA qui ont déjà été traités avec l’ancienne technologie de puces de génotypage ne seront pas retraités avec le Séquençage du Génome Entier. Vos résultats existants restent valides et continueront de fonctionner avec toutes les fonctionnalités MyHeritage DNA. Si vous souhaitez faire traiter votre ADN avec le Séquençage du Génome Entier, veuillez commander un nouveau kit MyHeritage DNA. Étant donné que les utilisateurs peuvent gérer plusieurs kits ADN sur MyHeritage sous le même compte, vous pourrez basculer entre les résultats WGS et vos résultats actuels.

J’ai déjà fait un test ADN avec un autre fournisseur et j’ai téléchargé mes données ADN sur MyHeritage. Vais-je recevoir le Séquençage du Génome Entier pour ce test ?

Non. Le Séquençage du Génome Entier ne peut être effectué que sur un échantillon d’ADN biologique en laboratoire. Il ne peut pas être effectué sur des données numériques téléchargées qui ont déjà été lues par une puce de génotypage et ne se composent que de 700 000 paires de bases. Si vous souhaitez faire traiter votre ADN avec le Séquençage du Génome Entier, veuillez commander un nouveau kit MyHeritage DNA.

Puis-je télécharger des données ADN brutes d’Ancestry, 23andMe ou FamilyTreeDNA sur MyHeritage ?

Non, depuis la mi-mai 2025, les téléchargements d’ADN ne sont plus pris en charge.

J’ai déjà fait un test MyHeritage DNA ou téléchargé mes données ADN sur MyHeritage. Le passage au Séquençage du Génome Entier affecte-t-il mes résultats ADN existants ?

Non. Vos résultats ADN existants restent valides et compatibles avec toutes les fonctionnalités MyHeritage DNA actuelles. Votre ADN continuera d’être associé à l’ADN des nouveaux utilisateurs traités avec le Séquençage du Génome Entier, et vous recevrez régulièrement de nouvelles Correspondances comme auparavant.

Y aura-t-il un kit ADN différent pour le Séquençage du Génome Entier ?

Non. Le Séquençage du Génome Entier fait référence à la façon dont les échantillons d’ADN sont analysés en laboratoire, et non au type de kit utilisé pour le prélèvement d’échantillons. Les mêmes kits ADN actuellement disponibles à l’achat sont les mêmes kits à écouvillon joual que MyHeritage a toujours proposés.

J’ai acheté le service MyHeritage BioBank pour stocker le deuxième flacon de mon kit ADN. Cet échantillon peut-il maintenant être utilisé pour le Séquençage du Génome Entier, sans que j’aie à prélever un nouvel échantillon ?

Oui, sous réserve de votre consentement et de frais de traitement supplémentaires. Nous informerons les clients MyHeritage BioBank par e-mail lorsque cette option sera disponible.

Puis-je m’assurer que mon échantillon d’ADN est traité avec le Séquençage du Génome Entier ?

Vous ne pouvez pas choisir comment votre échantillon sera traité. Nous sommes actuellement dans une période de transition où certains échantillons d’ADN sont traités à l’aide de la technologie des puces et d’autres sont traités avec le Séquençage du Génome Entier. D’ici la fin de 2025, tous les échantillons MyHeritage DNA seront traités avec le Séquençage du Génome Entier.

Comment puis-je savoir si mon échantillon d’ADN a été traité avec le Séquençage du Génome Entier ?

Lorsque vous téléchargez votre fichier ADN depuis MyHeritage, l’en-tête du fichier ADN indiquera le type de traitement qui a été utilisé.

Si mon ADN est traité par MyHeritage à l’aide du Séquençage du Génome Entier, remarquerai-je de grandes améliorations dans mes résultats tout de suite ?

Vous remarquerez peut-être de petites améliorations au début, mais les avantages les plus significatifs prendront plus de temps à apparaître. Ceci parce que MyHeritage doit d’abord développer une grande base de données de kits ADN traités avec le Séquençage du Génome Entier. Une fois que cela se produira, tous les kits de la base de données seront re-phasés, ré-imputés et ré-associés — et à ce moment-là, la différence sera notable. Vous recevrez des Correspondances ADN plus précises, un plus grand nombre de correspondances, en particulier des correspondances plus éloignées, et moins de fausses correspondances. Les Estimations d’Ethnicité s’amélioreront également avec le temps. Veuillez garder à l’esprit que les changements majeurs ne se produiront pas immédiatement.

Puis-je supprimer mes données génétiques de MyHeritage ?

Oui. Vous pouvez supprimer vos données ADN de MyHeritage à tout moment à partir de la page « Gérer les kits ADN » dans le menu ADN. Une fois supprimées, vos données ADN sont définitivement retirées conformément à notre Politique de confidentialité.

Quand pourrai-je télécharger mes données génomiques sous forme de fichier CRAM ?

Nous travaillons à ajouter la prise en charge des téléchargements CRAM et prévoyons que cette fonctionnalité sera disponible au début de 2026. Nous partagerons une mise à jour dans un autre article de blog dès qu’elle sera prête.

Le téléchargement au format CRAM sera-t-il en plus du téléchargement du fichier ADN autosomique brut « normal » ?

Oui. Pour les kits ADN traités à l’aide du Séquençage du Génome Entier, les deux options de téléchargement seront disponibles.

Résumé

La mise à niveau vers le Séquençage du Génome Entier marque une nouvelle ère pour MyHeritage DNA et pour la génomique grand public dans son ensemble. En adoptant la technologie de séquençage la plus avancée disponible tout en maintenant notre engagement indéfectible envers la confidentialité, MyHeritage continue de diriger le domaine de la généalogie génétique de manière responsable et transparente. Cette mise à niveau ouvre la porte à de nouvelles découvertes sur vos origines et vos liens, et le meilleur est à venir. Restez à l’écoute pour plus de mises à jour !