1000 génomes : les premiers résultats

1000 génomes : les premiers résultats

Les êtres humains ont évolué et muté tout au long de 7 millions d’années d’évolution et nous savons aujourd’hui que plus de 99% des génomes de deux êtres humaines sont identiques : le 1% restant fait la différence entre deux personnes et conserve des informations relatives à nos sensibilités.

Trois instituts de recherche situés au Royaume-Uni et aux États-Unis ont récemment publiés les premiers résultats du projet international « 1 000 génomes ». En rassemblant une centaines des meilleurs chercheurs en génétique au monde issus d’universités comme d’entreprises, cet ambitieux projet débuté en 2008 a pour but de séquencer le génome de 2500 personnes issues de 27 groupes ethniques différents.

L’objectif de ce projet est de cataloguer les variations génétiques humaines en analysant la diversité génétique entre les individus. Cette grande enquête va contribuer à la compréhension de la contribution des variations génétiques dans l’évolution des maladies humaines. Il sera ainsi possible de comprendre pourquoi certaines personnes sont plus affectées que d’autres par certaines maladies.

La première phase de cette étude divisée en trois projets pilotes porte sur 800 personnes et les premiers résultats indiquent que chaque personne porte approximativement 75 variantes de ces mutations.

Les chercheurs ont en effet ainsi pu identifier l’emplacement et la fréquence 15 millions de mutations génétiques, plus de la moitié de ces différences étaient jusqu’à aujourd’hui inconnues. Seulement une cinquantaine d’entre elles seraient transmises d’une génération à l’autre.

Les méthodes utilisées pour ces recherches pourront à l’avenir être utilisées dans la détection de bien d’autres mutations, certaines pouvant entraîner des maladies comme le cancer.

La prochaine étape de ce projet est de développer une base de données unique de toutes les variations d’ADN caractérisant 95% des mutations connues.
Si 2 700 génomes ont été récoltés jusqu’à présent, on estime que lorsque le projet sera achevé vers la fin 2011, ce seront 30 000 génomes que les chercheurs auront pu identifier !

Pour plus d’infos : 1000 Genomes

Commentaires

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  • Angeneau – Degironde

    17 novembre 2010

    Je m’intéresse depuis longtemps aux sciences et aux recherches médicales. J’ai sans doute plusieurs maladies auto – immunes, mais les Médecins ne sont pas tous d’accord. Voilà environ 15 ans un Professeur du CHU de Clermont – Ferrand (63830) FRANCE, a trouvé que j’avais 1/80 anti-ADN. Dans les dernières analyses on ne le trouve pas; En 1979, j’ai subi un syndrome de jonction sur hydronéphrose qui n’avait pas été détecté et pourtant, j’ai eu de nombreuses crises que les Médecins attribuaient à l’intestin. Le Chirurgien m’a dit sa colère un mois après l’opération. Depuis, on m’a trouvé un syndrome de Gougerot-Sjögren, une Fibromyalgie,un Lupus, une insuffisance surénale et rénale (suite à des infiltrations ?Le Rhumatologue n’est pas d’accord). On m’a supprimé les anti-inflammatoires qui étaient les seuls à soulager mes douleurs de polyarthrose et ostéoporose, + des nodules au bout des doigts des mains. J’ai 74 ans depuis peu. Vous remarquez que je me sers d’un ordinateur, j’ai fait de la mosaïque mais cela devient difficile. Autre chose que je dois dire. Mes Parents sont morts, mon Père :un Parkinson à 84 ans, ma Mère : la maladie d’Alzheimer à
    91 ans. C’est écrit sur mon dossier au CHU. Je ne tiens pas du tout à finir comme eux. Mon Mari a eu un cancer à la gorge, décès en 1983. La lutte contre le tabac et l’alcool arrive un peu tard, je ne sais pas ce qui est dù à la génétique. Comme mon Père, je suis du groupe sanguin O+ et mes 3 Frère et Soeurs sont du groupe B+ comme notre Mère. Et mes enfants ne veulent pas entendre parler de mes maladies. Merci aux Chercheurs de tous Pays. Jacqueline Angeneau -Degironde

  • annick serra

    5 août 2012

    bon courage madame et honte a vos enfants de ne pas accorder crédit a toutes ses maladies peut-etre un jour souffriront-ils des meme symptomes,puisque ces genetique et la il y aura certainement beaucoup de regrets a votre égard ,mais il sera trop tard